2023年7月21日，国家知识产权局发布了第二十四届中国专利奖的授奖决定。金域医学（603882）罕见病实验室诊断技术再获认可， “SHH型髓母细胞瘤甲基化位点的应用”荣获中国专利优秀奖。这项专利技术通过对大量SHH型髓母细胞瘤样本和其它型样本的数据进行分析和对比后，最终筛选出若干个甲基化位点，实现了对SHH型髓母细胞瘤的精准检测，缩短检测周期，节约诊断成本，可以应用于甲基化检测、髓母细胞瘤鉴定等过程，具有重要的行业意义。
图片来源：中国知识产权局官网
髓母细胞瘤是一种恶性脑肿瘤，属于罕见病。发病率大约为0.71/10万人，在美国每年有400～500例的儿童患病，发病高峰在3～6岁。
临床上，确诊患儿是否患上SHH型髓母细胞瘤，需要基因检测加以辅助。然而，RNA转录组测序技术在这一罕见病的检测过程中，普遍存在成本高、实验以及分析周期长、对实验操作要求高等技术性难题。
金域医学的获奖专利“SHH型髓母细胞瘤甲基化位点的应用”恰好有力解决了这一难题。依托多年深耕罕见病检测的经验，金域医学研发团队通过对大量SHH型髓母细胞瘤样本和其它样本的数据进行分析和对比后发现，相关基因中的位点甲基化程度能够作为诊断SHH型髓母细胞瘤的参考指标，只需要定向检测若干个甲基化位点，即可对髓母细胞瘤的SHH型进行分型指导，SHH型髓母细胞瘤的诊断周期可以大大缩短。
这项专利为SHH型髓母细胞瘤基因检测提供了新的思路，且检测成本不到转录组测序的1/10，大大节约了髓母细胞瘤的诊断成本，有利于加快髓母细胞瘤的诊断、治疗进程，为罕见病患儿的诊疗提供重要保障。
金域医学基因组检测中心
近年来，随着技术的进步，高效快速准确的检测方法，可以有效推动临床罕见病诊疗的发展。金域医学作为国内最早为罕见病患者提供综合性检测服务的第三方医检机构，不断创新开发出相关罕见病检测技术，切实帮助患者得到精准诊断。金域医学“罕见病实验诊断关键技术创新与规模应用”相继获得“广东省科技进步奖”一等奖以及“中国产学研合作创新成果奖”二等奖。
为了更好地帮助罕见病患者，金域医学陆续加入国家级、省级的罕见病协作网，如中国罕见病联盟、华南地区神经系统罕见病分中心协作网、吉林省罕见病诊疗协作网等，利用自身的技术和服务优势，加速科研成果转化落地，为各地基层医生提供学习交流机会，有力提升各地对罕见病患者的诊断水平。
● 短期趋势：弱势下跌过程中，可逢高卖出，暂不考虑买进。
● 中期趋势：下跌有所减缓，仍应保持谨慎。
● 长期趋势：已有64家主力机构披露2023-06-30报告期持股数据，持仓量总计9433.71万股，占流通A股20.32%
综合诊断：金域医学近期的平均成本为71.61元。空头行情中，目前反弹趋势有所减缓，投资者可适当关注。该股最近有重大利空消息，且资金流动不甚乐观，空方势头较强。该公司运营状况尚可，多数机构认为该股长期投资价值较高，投资者可加强关注。上一篇：亚盛股份高台分公司整合凸现成效
要点1今日资本先后减持三只松鼠、良品铺子，这背后除了自身在资金方面的需求外，更大的原因可能来自休闲零食行业本身竞争激烈、增速下滑的行业性特点。要点2主攻下沉市场、主打极致性价比，传统零食品牌面对量贩零食店的崛...
由于股市估值过高，伯恩斯坦将印度股市的评级由中性下调至低配。与此同时，该券商预测，在政策刺激下，中国股市有进一步的上涨空间。周四，伯恩斯坦法兴银行集团的亚洲量化策略师Rupal Agarwal和Cheng Zhang发布报告称，印度市场...
要点1其财务部门初步测算，预计2024年前三季度实现营业收入58.36亿元到63.58亿元，同比增长48.02%到61.26%；要点2海光信息表示，市场需求的不断增加，进一步带动了公司营业收入的快速增长。《科创板日报》10月10日讯（记者 郭辉）...
要点1福成股份董事长李良在公司业绩说明会上表示，市场竞争激烈程度加剧，重要客户流失是公司董事会及管理层的责任；要点2部分投资者对公司不满的原因除了业绩表现不佳，或与公司多年频出内控问题相关。财联社10月10日讯（记者...
要点1受下游工业客户投融资不利影响，南模生物近年来业绩持续承压，董事长费俭透露，国内产能的总体利用率水平接近80%，未来将进一步提升产能利用率；要点22024年上半年，海外业务收入占比已经提升至14%，费俭直言海外是拓展重点，下...
本文“获中国专利优秀奖！金域医学罕见病诊断技术受认可”由壹米财经整理发布，欢迎转载收藏，转载请带上本文链接。
免责声明：【壹米财经】发布的所有信息，并不代表本站赞同其观点和对其真实性负责，投资者据此操作，风险请自担。部分内容文章及图片来自互联网或自媒体，版权归属于原作者，不保证该信息（包括但不限 于文字、图片、图表及数据）的准确性、真实性、完整性、有效性、及时性、原创性等，如有问题，请联系我们！
